
一些患有难梳头发综合症的儿童的头发有光泽,颜色浅,并且从头皮向多个方向生长。
雷吉娜·贝茨的收件箱里堆满了邮件。那是 2016 年,那些关于卷发的邮件层出不穷。
贝茨是德国波恩大学医院的一名人类遗传学家。她的团队刚刚将三种基因与一种引人注目的毛发相关疾病联系起来。那些天生带有这种变异基因的人,头发蓬松,根本无法平放。这种疾病被称为难梳发综合征,会导致头发干燥、发亮,看起来有点像蒲公英的绒毛。截至 2016 年初,仅报告了 100 例左右的病例。
但研究结果公布后,世界各地的人开始给研究人员发送电子邮件。布克特·巴斯马纳夫是波恩大学医院的另一位遗传学家,也是该团队的一员。她说,那些电子邮件中写道:“哦,我有一个这样的孩子”或“哦,我小时候长得一模一样。”该团队知道他们必须进行调查。因此,巴斯马纳夫回忆说,贝茨告诉发邮件的人:“把你们的样本寄给我们。”
此后,该团队分析了 107 名患有难梳头发综合征的人的 DNA。他们发现,仅一个基因的变异就占了三分之二以上(71%)的病例。该团队于 8 月 31 日在《JAMA 皮肤病学》杂志上分享了他们的新发现。

时髦的发干
该基因名为PADI3。它指示某些细胞制造一种参与毛干形成的酶。基因突变会破坏该过程,导致头发结构发生变化。患有该综合症的人的毛干可能有沿着每根发丝延伸的凹槽。
吉莉安·韦斯特盖特说,这些头发看起来有点像“一根倒塌的纸吸管”。她是一位在英国布拉德福德大学研究头发的生物学家,但并未参与这项新研究。
波恩研究小组还发现,近 4% 的新病例显示他们之前研究过的另外两种毛干基因的变异。但新研究中约四分之一的病例仍无法解释。
研究小组的发现可以帮助医生更好地诊断这种疾病。这种疾病通常与健康问题无关。头发的易打理性通常会随着年龄的增长而改善。但 Westgate 表示,遗传因素可能会让那些担心孩子蓬松、细腻的头发是更大问题征兆的父母感到安心。
巴斯马纳夫同意,通过基因测试确定头发蓬乱综合征可以让人松一口气。她说,听到“我们预计不会出现任何其他症状”让他们放心了。
本文由中国生态科学网发布,不代表中国生态科学网立场,转载联系作者并注明出处:https://bioecosci.com/?m=home&c=View&a=index&aid=107