幼儿接受遗传病产前治疗后现在茁壮成长

图中艾拉·巴希尔与母亲在一起，她是第一个在出生前接受治疗的婴儿，这种罕见的遗传疾病被称为庞贝氏症。现在 16 个月大的艾拉心脏正常，她已经可以走路了。

一名 16 个月大的女孩艾拉携带一种罕见遗传病的基因。但医生很早就发现了这一点，并在她出生前就对她进行了治疗。如今，她是一个茁壮成长的幼儿。这是庞贝氏症 (Paam-PAY) 首次得到如此早期的治疗。

这种疾病会在胎儿还在母亲体内发育时损害身体器官。患病婴儿出生时心脏增大，肌肉无力。如果没有医疗护理，大多数婴儿会在 2 岁前死亡。治疗通常在出生后立即开始。但那时，已经太晚了，无法逆转子宫内发生的器官损伤。

作为早期临床试验的一部分，Ayla 接受了治疗。如今她的心脏功能正常。她也达到了婴儿的标准发育里程碑，包括会走路。她的进步表明，出生前接受治疗可以防止这种疾病对器官造成损害。这将大大改善患有庞贝病的婴儿的生活。研究人员于去年 11 月 8 日在《新英格兰医学杂志》上描述了 Ayla 的病例。

“这是向前迈出的一大步，”比尔·佩兰托说。他是宾夕法尼亚州费城儿童医院的儿科和胎儿外科医生。他没有参与这项工作。

酶替代

每 138,000 名婴儿中，不到 1 名患有庞贝病。这些儿童携带的基因会影响他们制造一种名为 GAA 的酶的能力。GAA 代表酸性 α-葡萄糖苷酶 (AL-fah-glu-KOS-ih-dayce)。人体需要 GAA。GAA 可将糖原（一种复合糖）分解为葡萄糖。葡萄糖是一种单糖，是人体的主要能量来源。

患有庞贝氏症的某些儿童只能产生低水平的 GAA。其他儿童可能根本不产生 GAA。如果 GAA 太少，糖原可能会积聚到足以损害肌肉（包括心脏和肺部肌肉）的水平。

艾拉出生前就被诊断出患有庞贝氏症，这是最严重的一种。她的身体无法产生 GAA。因此她的器官极有可能受到危及生命的损伤。幸运的是，艾拉有资格参加一项提供产前治疗的试验。

这项试验于 2020 年启动，由詹妮弗·科恩 (Jennifer Cohen) 领导。科恩是北卡罗来纳州达勒姆市杜克大学医学院的儿科遗传学家。该试验治疗庞贝病和七种类似疾病。

艾拉的治疗始于她母亲怀孕 24 周时。研究人员将 GAA 注入脐带静脉。自艾拉出生以来，医疗团队一直在进行输液，目前每周一次。这个女孩将需要终生继续接受这些治疗。

科恩说，艾拉和她的母亲没有出现任何不良反应。但目前还不清楚这种产前酶替代品是否始终安全有效。要确定这一点，还需要在试验中治疗和监测更多患者。

佩兰托表示，这种产前技术可能有助于治疗其他罕见疾病。但科学家必须首先证明，任何新开发的治疗方法（如基因疗法）在婴儿出生后使用时不会产生有害的长期影响。

科恩和她的团队将继续关注艾拉的情况。“我们持谨慎乐观的态度，但我们也希望小心谨慎，”她说。“我认为，尤其是前五年将是至关重要的。”